Incapaz de prestar atención, impulsivo, con dificultad para estarse quieto... son los conocidos síntomas del trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), un problema que afecta a uno de cada 50 niños pero cuya causa sigue siendo una incógnita. Investigadores británicos arrojan, por primera vez, algo de luz al respecto al averiguar que los pequeños que lo padecen presentan unas alteraciones genéticas.
Hasta ahora se había atribuido el trastorno a una mala educación por parte de los padres o a una dieta rica en azúcar. Pero los científicos del Centro de Neuropsiquiatría, Genética y Genómica de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) desmienten estas hipótesis para concluir que el TDAH es un problema de desarrollo cerebral que tiene una causa genética.
"Se había sospechado durante mucho tiempo que los genes tenían algo que ver, dado el carácter hereditario de la enfermedad, pero hoy lo hemos confirmado", explica Anita Thapar, coordinadora del estudio. De hecho, si uno de los padres lo sufre, el hijo tiene más posibilidades de desarrollarlo y, en el caso de gemelos idénticos, si uno lo desarrolla el otro cuenta con un 75% de probabilidades de padecerlo también.
Para dar con la clave genética, los autores estudiaron entre 2001 y 2009 el ADN de 366 niños con el trastorno y el de 1047 niños sanos, que sirvieron de grupo de control. Todos los participantes tenían entre cinco y 17 años. Según publican en la revista 'The Lancet', con estos análisis descubrieron que a los menores con TDAH les faltaban unos pequeños segmentos de ADN o, por el contrario, los tenían duplicados. Unas alteraciones, conocidas como variantes en el número de copias (CNVs), que también se han visto en el autismo o la esquizofrenia, aunque de forma diferente.
Estas mutaciones genéticas eran dos veces más frecuentes en los participantes con el problema que en los del grupo control. Y 5,69 veces más comunes entre quienes además de TDAH presentaban también un déficit intelectual.
¿Qué implicaciones tiene?
"Esperamos que este descubrimiento ayude, en primer lugar, a reducir el estigma que ahora sufren los niños con esta enfermedad. A menudo, la gente considera que estos pequeños están maleducados por sus padres y que tienen un problema de compertamiento, pero ahora podemos decir con toda seguridad que no es así, que se trata de una enfermedad genética y que los cerebros de estos niños se han desarrollado de forma diferente", declara Thapar.
No obstante, este hallazgo no servirá para diagnosticar mejor el problema. "El TDAH no está causado por sólo un cambio genético sino por un gran número de cambios que interactúan entre sí", explica la doctora Kate Langley, otra de las investigadoras. "Por lo tanto, hacer 'screening' a los niños para ver si presentan alguna de esta minúsculas variaciones no será de ayuda", añade.
Lo que sí hace esta investigación, según el equipo de la Unviersidad de Cardiff, es abrir una puerta para estudiar las bases biológicas de esta enfermedad y que ayudarán a mejorar los tratamientos. En un comentario que acompaña al trabajo, el doctor Peter H. Burbach, del Departamento de Neurociencia y Farmacología del Instituto Magnus Rudolf de Neurociencia de la Universidad de Utrecht (Holanda), considera que "este estudio, es el punto de partida para adentrarnos en la patogénesis y la neurobiología del desarrollo cerebral y cómo influyen estas variantes genéticas".
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